“加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫(yī)療衛(wèi)生服務的重點工作之一。

　　目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發(fā)病率極低、患病人數少、患病人群分散，大多數罕見病需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學遺傳專家協(xié)作，才能精確診治。

　　面對罕見病診斷難題，該如何協(xié)力解決？

　　為醫(yī)生診斷賦能

　　日前，《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》（下稱報告）在北京發(fā)布。針對罕見病確診所需時間長、確診難度大等問題，報告給出了可行性解決方案。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹，罕見病患者的平均診斷時間為5—7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫(yī)生，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

　　“如何構建中國罕見病醫(yī)療保障體系？我想就是從患兒做起、從早診做起?！睆埵銚P稱，調查顯示，有三成醫(yī)生不了解罕見病，超過半數醫(yī)生年接診罕見病病人少于5人。

　　針對罕見病診斷難的現(xiàn)狀，武田亞太區(qū)醫(yī)學事務部負責人劉森旺指出，要更好地給醫(yī)生賦能，提高醫(yī)生對罕見病的認知，讓醫(yī)生學習新的診斷方法，接受持續(xù)的、長期的醫(yī)學教育，這樣才能減少患者的診斷時間。

　　專家表示，賦能醫(yī)生是一個龐大的工程，需要政府部門和社會各界給予醫(yī)生更多支持和幫助。各大醫(yī)院應建立正規(guī)的罕見病診斷專家小組，制定科學、有效的培訓計劃，讓醫(yī)生面對罕見病不再無計可施。

　　建立遺傳咨詢體系

　　據悉，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。

　　據專家介紹，建設罕見病注冊登記平臺能夠形成罕見病知識庫，實現(xiàn)罕見病數據多級共享，減少醫(yī)生診斷時間，提高診斷準確率。與此同時，系統(tǒng)的建立有利于形成統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術標準和規(guī)范，聯(lián)合優(yōu)勢單位形成罕見病的協(xié)作網絡，在全國范圍內開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報系統(tǒng)。

　　建立新的遺傳咨詢體系也有助于罕見病患者早日發(fā)現(xiàn)、盡快確診。報告指出，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學遺傳學家，以縮短診斷時間。專家稱，通過在遺傳學診所建立預診中心或針對農村及偏遠地區(qū)患者的信息采集和遠程咨詢，可以讓患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　與此同時，遺傳診斷和咨詢也需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家。業(yè)內人士表示，目前我國缺少多學科發(fā)展的醫(yī)學人才，培養(yǎng)遺傳咨詢師可以解決這方面人才短缺帶來的問題。

　　中國罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人黃如方指出，目前大多遺傳咨詢診所和遺傳咨詢師都集中在一二線城市，未來要關注農村及偏遠地區(qū)罕見病患者的遺傳咨詢，讓所有罕見病患者都得到保障。

　　人工智能技術助力

　　新興技術的出現(xiàn)為罕見病患者開辟了一條新路。

　　微軟亞洲時區(qū)區(qū)域及社會服務業(yè)務發(fā)展負責人楊啟平介紹，微軟正在進行一項研究，訓練人工智能對罕見病患者進行診斷。只要將患者的影像傳到人工智能設備，設備就會進行初級診斷，患者可以憑此診斷結果，到醫(yī)院進行更詳細的診療。如此一來，既減輕了醫(yī)生的負擔，還可以更準確地進行初步診斷。

　　此外，微軟還利用區(qū)塊鏈技術，對罕見病患者所需的醫(yī)療費用、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用，幫助患者做出診療抉擇。楊啟平說，罕見病數據本身很少，各國要共同努力，用技術跨越國界，將遠程醫(yī)療、虛擬現(xiàn)實等技術手段應用到罕見病診療上。

　　專家表示，目前罕見病診斷和治療還面臨著缺少專業(yè)醫(yī)護人員、缺乏必需藥物等問題。社會各界應以患者為切入點，加強醫(yī)院、研究機構、政府部門的密切合作，早日消除罕見病診斷治療的壁壘。

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責任編輯： 唐斕